مقالة مترجمة عن ماكلينز
كل عام، في عيد ميلادها، تحصل ماكينزي ويتكي على كعكة علي شكل رقم يمثل عمرها من العام الأول الي الخامس , ويقوم والداها اللذان يعيشان في ضاحية شيرود بارك في ادمنتون بالتقاط صورة لها بجانب الكعكة.هذه الصور تكشف شيئا مذهلا : هذه الفتاة بالكاد نمت منذ أربعة أعوام. ماكنزي تزن اليوم 16 باوندا فقط ويبلغ طولها أقل من 30 بوصة , ويقول الأطباء المتخصصون أن عمرها الجسدي والعقلي لا يتجاوز 6 أشهر.
لم يستطع أي خبير طبي تفسير حالة ماكنزي, فكل فحوصات الجينات لديها تبدو سليمة, الا والكر , وهوبروفسير في الكيمياء الحيوية في جامعة فلوريدا, الذي يعتقد أن حالة ماكنزي يمكن أن تساعدنا في فهم نظرية التقدم في العمر. يقوم والكر بعمل خريطة جينية لماكنزي مع ستة حالات مشابهة في الولايات المتحدة لاجابة سؤال لماذا يشيخ البشر وهل بالامكان تأخير الشيخوخة أو منعها كلية؟
لدي والكر, الذي قضي 50 عاما في علاج حالات الشيخوخة, نظرية مفادها أن الجسد البشري مبرمج علي النموللوصول الي النضوج الجنسي, ولكن بعد حد معين من العمر لا يتوقف الجسم عن محاولة التطور فيؤدي ذلك الي مشاكل صحية وأمراض الشيخوخة.
كانت أول أعراض مرض ماكنزي قد ظهرت عندما كانت جنينا حيث أنها كانت صغيرة للغاية بالنسبة لعمرها وعندما ولدت لم يعتقد والداها أنها سوف تعيش لبضعة أيام. ولكن ماكنزي, بعكس معظم الذين يعانون من حالات مشابهة, علي وشك تمام عامها السادس. لدي ماكنزي أخت تكبرها بثلاثة أعوام وهي طبيعية ولكنها تشكوأحيانا اضطرار الوالدين لتكريس وقتهما لرعاية الاخت الصغري.
بحلول شهر أغسطس سوف ينتهي البروفيسر والكر من عقد المقارنة بين التسلسل الجيني للفتيات السبع, وسوف يحدد اذا كن مصابات بنوع من الطفرات الجينية. وفي نفس الشهر سوف تحقق ماكنزي انجازا أخر : انه عيد ميلادها السادس , حيث سوف تكون هناك صورة أخرى لها بجانب كعكة علي شكل الرقم ستة.
كل عام، في عيد ميلادها، تحصل ماكينزي ويتكي على كعكة علي شكل رقم يمثل عمرها من العام الأول الي الخامس , ويقوم والداها اللذان يعيشان في ضاحية شيرود بارك في ادمنتون بالتقاط صورة لها بجانب الكعكة.هذه الصور تكشف شيئا مذهلا : هذه الفتاة بالكاد نمت منذ أربعة أعوام. ماكنزي تزن اليوم 16 باوندا فقط ويبلغ طولها أقل من 30 بوصة , ويقول الأطباء المتخصصون أن عمرها الجسدي والعقلي لا يتجاوز 6 أشهر.
لم يستطع أي خبير طبي تفسير حالة ماكنزي, فكل فحوصات الجينات لديها تبدو سليمة, الا والكر , وهوبروفسير في الكيمياء الحيوية في جامعة فلوريدا, الذي يعتقد أن حالة ماكنزي يمكن أن تساعدنا في فهم نظرية التقدم في العمر. يقوم والكر بعمل خريطة جينية لماكنزي مع ستة حالات مشابهة في الولايات المتحدة لاجابة سؤال لماذا يشيخ البشر وهل بالامكان تأخير الشيخوخة أو منعها كلية؟
لدي والكر, الذي قضي 50 عاما في علاج حالات الشيخوخة, نظرية مفادها أن الجسد البشري مبرمج علي النموللوصول الي النضوج الجنسي, ولكن بعد حد معين من العمر لا يتوقف الجسم عن محاولة التطور فيؤدي ذلك الي مشاكل صحية وأمراض الشيخوخة.
كانت أول أعراض مرض ماكنزي قد ظهرت عندما كانت جنينا حيث أنها كانت صغيرة للغاية بالنسبة لعمرها وعندما ولدت لم يعتقد والداها أنها سوف تعيش لبضعة أيام. ولكن ماكنزي, بعكس معظم الذين يعانون من حالات مشابهة, علي وشك تمام عامها السادس. لدي ماكنزي أخت تكبرها بثلاثة أعوام وهي طبيعية ولكنها تشكوأحيانا اضطرار الوالدين لتكريس وقتهما لرعاية الاخت الصغري.
بحلول شهر أغسطس سوف ينتهي البروفيسر والكر من عقد المقارنة بين التسلسل الجيني للفتيات السبع, وسوف يحدد اذا كن مصابات بنوع من الطفرات الجينية. وفي نفس الشهر سوف تحقق ماكنزي انجازا أخر : انه عيد ميلادها السادس , حيث سوف تكون هناك صورة أخرى لها بجانب كعكة علي شكل الرقم ستة.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق